Avaliaçåo orofacial em crianças e adolescentes com distrofia miotônica (Doença de Steinert): estudo de casos / Orofacial evaluation in children and adolescents with myotonic dystrophy (Steint's disease): case study

Foram descritos 9 casos de Distrofia Miotônica (DM) (7 adolescentes e 2 crianças), os quais submeteram-se a avaliaçåo fonoaudiológica. Esta doença determina, além de diversas manifestaçöes clínicas, alteraqçöes fonoaudiológicas importantes. A DM é uma doença genética, autossômica dominante. Apresenta várias características clínicas, incluindo fraqueza e atrofia muscular progressiva. Nos casos relatados, utilizou-se o exame orofacial na avaliaçåo fonoaudiológica, que investigou a mobilidade, flexibilidade, tonicidade da musculatura orofacial e das funçöes. Todos relataram algum sintoma fonoaudiológico ao serem entrevistados e o início dos sintomas ocorreu em diversas idades. Os resultados encontrados revelaram acometimento fonoaudiológico em todos os pacientes. Aqueles cujo transmissor foi a måe apresentaram-se mais acometidos fonoaudiologiamente

Avaliaçäo da motricidade orofacial em pacientes com distrofia miotônica / Orofacial motricity valuation in patients with myotonic dystrophy

Os autores, ao estudarem 39 pacientes com distrofia miotônica, demonstraram que todos apresentavam algum tipo de alteraçäo no exame orofacial. Em 38 pacientes a motricidade facial estava anormal. Na avaliaçäo da mobilidade e tonicidade dos órgäos articulatórios havia comprometimento do lábios em 35 pacientes, da língua em 38 pacientes e da mandíbula em 33 pacientes. Todos deglutiam de forma atípica. Os movimentos mastigatórios foram anormais em 37 doentes e o palato estava ogival em 23. Todos apresentaram oclusäo dentária anormal

Avaliaçäo orofacial através de uma escala de pontuaçäo em pacientes com distrofia miotônica (doença de Steinert) / Orofacial evaluation through a punctuation scale in patients with myotonic dystrophy (Steinert's disease)

Foi aplicado o exame orofacial em um grupo de 39 pacientes com distrofia miotônica através de uma tabela original de pontuaçäo. O grupo apresentou queda de 43,70 por cento em relaçäo ao normal. O desempenho do grupo em que a doença foi transmitida pela mäe foi 4,15 por cento superior ao de transmissäo paterna. Na análise dos grupos separados por sexo e pareados pela mesma idade na época do exame, o feminino foi 6,16 por cento superior ao masculino. Nos grupos separados por transmissor do gene, quando o pareamento se deu pelo mesmo tempo de doença, o grupo de transmissäo materna obteve percentual 3,63 superior ao da paterna. Porém, quando considerados apenas os que já nasceram doentes, o sexo masculino alcançou 3,91 por cento a mais que o feminino e o da herança materna superou o da paterna em 9,52 por cento. Na investigaçäo dos grupos separados por décadas, quando considerada a idade de início dos sintomas, houve tendência a aumento do percentual à medida que as décadas iam se sucedendo. Quando enfocada a idade do paciente ao ser examinado, houve relativa estabilidade no desempenho e, quando considerado o tempo de doença, o percentual diminuiu da 1a. para a 2a. década de 10,68 por cento, com tendência a estabilizaçäo a partir de entäo. Isto sugeriu que, fonoaudiologicamente, a doença é menos intensa nos pacientes cujos sintomas näo se iniciaram no nascimento, têm menos de 10 anos de tempo de doença e início mais tardio dos sintomas

Proposta de uma escala de pontuaçäo para o exame orofacial / Proposal of the scale of punctuation from orofacial examination

A partir do exame orofacial, os autores mostram uma tabela dividida em 6 tópicos na qual cada item foi pontuado para permitir a quantificaçäo dos resultados e estudos estatísticos